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[Actualité scientifique] Syndrome de Temple et de Silver Russell

 

 

L’une des missions de l’IHU ICAN est de travailler de manière translationnelle sur l’ensemble des maladies touchant le métabolisme.

 

C’est dans ce cadre qu’une équipe de l’IHU-ICAN/ Sorbonne Université /AP-HP/Inserm, dirigée par le Pr Irène Netchine, professeure de physiologie à Sorbonne Université et pédiatre à l’hôpital Armand-Trousseau AP-HP, a étudié le syndrome de Temple et le syndrome de Silver Russell et a permis de mettre en lumière les similitudes entre ces deux maladies rares.

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Qu’est-ce que le syndrome de Temple et de Silver Russell ?

 

Ces deux syndromes sont des maladies rares qui engendrent un retard de croissance fœtale et post-natale ainsi que des difficultés alimentaires dans les premières années de vie des enfants atteints. Ces deux syndromes ont d’autres points communs : un risque augmenté de troubles du métabolisme.

Ces maladies rares sont causées par des anomalies génétiques ou épigénétiques (mécanisme d’activité des gènes).

Dans le génome humain, l’information génétique est portée par deux copies, chacune étant héritée d’un des deux parents. Pour la plupart des gènes, les deux copies (maternelle et paternelle) s’expriment de façon équivalente. Cependant, certains gènes sont dits « soumis à empreinte parentale » c’est-à-dire que lorsqu’une seule des deux copies s’exprime ; l’autre copie s’éteint. Ces gènes soumis à empreinte sont en général impliqués dans la croissance, le métabolisme et le développement.

Dans le cas de ces syndromes, des anomalies génétiques ou épigénétiques sur deux régions contenant des gènes soumis à empreinte, sont remarquées : plus précisément sur les chromosomes 11 pour Silver Russell et 14 pour le syndrome de Temple.

 

Des similitudes entre ces deux syndromes

 

Dans son étude, l’équipe du Pr Netchine a analysé les mécanismes moléculaires de la ressemblance clinique entre les deux syndromes.

Dans le syndrome de Silver-Russell, l’expression du gène IGF2, situé dans la région soumise à empreinte du chromosome 11, est diminuée, causant le retard de croissance. Les nouvelles recherches de l’équipe du Pr Netchine montrent que dans le syndrome de Temple, les anomalies affectant la région soumise à empreinte du chromosome 14, impactent indirectement l’expression de gènes situés en dehors de cette région, dont également IGF2. Cette nouvelle publication établit donc que dans les deux syndromes, les profils d’expression de plusieurs réseaux de gènes sont perturbés. Dans chacun de ces réseaux, environ la moitié des gènes impactés dans le syndrome de Silver-Russell le sont également dans le syndrome de Temple.

Ainsi, ces “signatures communes” pourraient expliquer bien d’autres similitudes entre ces deux syndromes et permettraient d’avancer dans la compréhension de la régulation épigénétique de l’expression des gènes et d’envisager une nouvelle approche de ces syndromes.

 

Cliquez ici pour télécharger le communiqué de presse.
Cliquez ici pour l’article scientifique publié dans Science Advances.